ARNT2遗传病可致新的先天畸形综合征
2021-11-03 07:04 来源：赤峰男科医院
Fig: ARNT2基因变异分析
里面枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当简单的惨案，最主要简单的内部空间与间隔时间上协调控制细胞分化传导，细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS里面，水溶性臂-环-臂特异性q在调控细胞分化、维持细胞气化里面起重要作用。来自苏格兰大欧蒙德街儿童医院儿童健康分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形肉瘤进行遗传学分析，并将分析结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。译者发现可区块水溶性臂-环-臂特异性q的ARNT2基因上长期存在一种移码变异，造成了了该先天畸形肉瘤。
译者在一个有六名哮喘且血缘的关系的的王室里面发现了一种从没报道过的肉瘤，其特征为炎症（出生于后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、多发性肾上腺激素缺乏、严重的感官损害与肾脏泌尿道异常。译者对该的王室进行进一步的遗传学分析，；也合子相对于与外显子序列测定揭示了患者的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个在此之后；也合性移码变异，该基因区块水溶性臂-环-臂特异性q。此变异造成了患者成上皮细胞里面ARNT2特异性躯和蛋白强调减少，不能达到检测素质，这与全无密码子介导变异特异性躯转化及ARNT2机制缺失相符合。译者还发现ARNT2在最主要下丘脑在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎发育全过程的肾管里面长期存在强调。
该分析首次事实证明ARNT2在人类所下丘脑-肾上腺轴、出生于后脑发育及感官与肾脏机制里面的关键作用，可能造成了进行性神经机制异常、先天性肾上腺机能减退与脑干后的感官自营病变。
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编辑： 杨丽立
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