JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险很大增加

HFE p.C282Y纯合子是引致遗传性血色素沉着关节炎主要传染病反转。临床学术研究诊断为遗传性血色素沉着关节炎的高血压中都，肺癌及丧命几率降低，但对于大多数未有肺炎的p.C282Y纯合子免疫缺陷，病关节炎肺癌几率尚不清楚。近日学术研究部门考察了HFE反转情况下与病关节炎肺癌的发病率和丧命率的人关系。 学术研究部门对451186名UK Biobank与会者数据进行考察，与会者年龄40-70岁，分析与会者HFE p.C282Y和p.H63D基因型带上情况，通过医院住院记录、国家癌关节炎申请人和丧命验证，确定与会者病关节炎肺癌和任何原因丧命流血事件。学术研究的主要终点为HFE反转与病关节炎肺癌的发病率和丧命率的人关系。 与会者高达年龄56.8岁，女性分之二54.3%，高达随访8.9年。在1294唯女性p.C282Y纯合子免疫缺陷中都，有21唯发生血液恶性，其中都10唯是在基线检查时未有诊断出血色素沉着关节炎的与会者。与无HFE反转的女性相比，p.C282Y纯合子女性免疫缺陷的血液恶性（生命危险比[HR]，10.5）和全因丧命率（n=88；HR，1.2）几率显著降低。女性p.C282Y纯合子免疫缺陷，在75岁时，预计的病关节炎血液恶性的几率为7.2%，相比之下，无反转女性的病关节炎血液恶性几率仅为0.6%，相应的丧命几率分列19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子免疫缺陷（n=1596）中都，有3唯发生血液恶性和60唯丧命流血事件，但女性纯合子带上与血液恶性（HR，2.1）和丧命（HR，1.2）的不确定性较低。 学术研究发现，女性HFE p.C282Y纯合子免疫缺陷的发性血液恶性和丧命几率显著降低，相比于女性，女性纯合子免疫缺陷的几率较低。 原始原文 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.