JAMA 病例挑战：25 岁异性恋双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格该学院泌尿外科的 Brannigan 博士更更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们顺便看一看。

该很高血压是一位 25 岁的女功能性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起连续功能性心理障碍、射精心理障碍等功能性连续功能性低下的一系列流行病学病状。既往有多动病很高血压，服用二阶安非他命/安非他命。更更进一步无生育计划书，但对今后早产非常重视。

体格体检：身型 178 cm，身型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育但会，无外在畸形，无女功能性化，很高血压前部腹腔萎缩，每个数 4 ML（但会截面积分之一 20 mL），附睾、精索无反常。

根据很高血压及体格体检结果，实验室体检如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何分析上述病情？

A: 很高血压均称很高促功能性腺激芝功能性连续功能性减退病（原发功能性腹腔连续功能性肾衰竭），才可更进一步行染色体核型分析。

B: 很高血压均称低促功能性腺激芝功能性连续功能性减退病（继发功能性腹腔连续功能性肾衰竭），才可更进一步行头颅磁共振体检。

C: 很高血压激芝水准但会，应考虑诱发卵母线粒体缺少确实。

D: 很高血压目前予以外源功能性雄激芝治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促功能性腺激芝

两种促功能性腺激芝——卵泡刺激芝（FSH）和功能性腺生成芝（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此最终其各自的生物学连续功能性。在女功能性母体，FSH 可刺激腹腔反对线粒体，从而反对精原线粒体同步进行有功能性生殖增殖及成熟，此外，LH 可刺激腹腔间质线粒体黏液雄激芝。

FSH 是卵母线粒体生成的晴雨表，FSH 水准升温往往表明卵母线粒体生成减小, 但才可注意，血清 FSH 水准但会并不等同于卵母线粒体生成但会。具体来说，当评核女功能性卵母线粒体缺少时，FSH 水准以及腹腔截面积可用于检验诱发无精病（FSH 及腹腔形状但会）和非诱发无精病（FSH 升温，腹腔小）。各有不同实验室，成年女功能性的 FSH 但会值仅限于亦各有不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医务人员）。一些组织甚至推借助于了相当具体的但会值仅限于，提借助于女功能性但会的 FSH 水准上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有昼夜节律功能性变化，所以在 FSH 水准但会的前提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐复合物联免疫技心法作为测定 FSH 水准的金标准。

病例分析

虽然该例很高血压 FSH 水准但会，但其促功能性腺激芝水准升温、前部腹腔萎缩以及卵母线粒体完全缺少，提醒原发功能性腹腔连续功能性肾衰竭确实。无精病分之一九成整体的 1%，15% 的无精病很高血压诊疗有蛋白质反常，罕见的有 Y 染色体微缺失和染色体核型反常。考虑该例很高血压最确实的诊疗是 Klinefelter 病候群，应同步进行染色体核型分析。

Klinefelter 病候群的发病率分之一为 1/500-1/600，病状征状不典型, 很高血压常常在评核早产时被诊疗借助于，数 10% 在成年人前被指明诊疗。通常 Klinefelter 病候群很高血压的 FSH 水准很高于 30 mIU/mL，雄激芝水准略很高于 300 ng/dL，但才可要注意的是，FSH 水准轻度升温甚至雄激芝水准但会并不必排除 Klinefelter 病候群的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 病候群很高血压消失无精病，但通过摄影心法切割腹腔取精技心法，超过 2/3 的很高血压可有效获**母线粒体，继而通过卵母线粒体胞浆内单卵母线粒体服用同步进行体外受精，且可能会增加功能性染色体反常遗传基因给后代的风险。对于摄影心法切割腹腔取精心法的适时，一些研究者认为，Klinefelter 病候群病患逐渐方面，一旦卵母线粒体开始形成，应尽早行摄影心法切割腹腔取精心法，然而对此观点业内未达成协议实质。

与本例详述的原发功能性腹腔连续功能性肾衰竭各有不同，继发功能性腹腔连续功能性肾衰竭的促功能性腺激芝水准持续上升或略很高于但会，雄激芝水准同样较低，即低促功能性腺激芝功能性连续功能性减退病。其病变包括制约下丘脑、肾上腺连续功能性的这两项、有先天功能性（如 Kallmann 病候群、空蝶鞍病候群、血色沉着病），也有后天后生（如泌乳芝瘤、脑组织放疗史）。

外源功能性给予雄激芝将引致下丘脑和肾上腺的反馈抑制，提很高 FSH 和 LH 水准。但这种疗法同样会抑制内源功能性雄激芝产生，制约卵母线粒体生成。

诱发无卵母线粒体病的病变包括腹腔或阴囊部位、腹股沟或盆腔手心法史、生殖道感染者脸上、射精管梗阻、先天功能性前部切除缺如（CFTR 基因突变）、前部切除孕妇等等。但诱发无卵母线粒体病很高血压的 FSH 水准和腹腔形状均是但会的。

很高血压预后

随后，通过蛋白质检测，该例很高血压确诊患 Klinefelter 病候群，核型反常为 47,XXY。在咨询蛋白质顾问后，很高血压行摄影心法切割腹腔取精心法，后卵母线粒体尝试取借助于并冻存。在接下来几年中，很高血压逐渐并发功能性腺连续功能性减退的多种病状，如雄激芝水准提很高，随后接受雄激芝替代治疗。

流行病学启示

先前，Brannigan 博士忽视，若女功能性很高血压 FSH 水准大幅提很高，雄激芝水准但会或持续上升，应考虑示原发功能性腹腔连续功能性肾衰竭确实。商业实验室的 FSH 参考值仅限于通常比通用但会值上限更佳以检验卵母线粒体发生确实受损。若女功能性很高血压存在 FSH 水准大幅提很高、前部腹腔萎缩、卵母线粒体实际上缺少等病状征状，应考虑 Klinefelter 病候群的确实，并同步进行染色体核型分析。虽然 Klinefelter 病候群的病状和征状（FSH 水准大幅提很高）在成年人后便逐渐显露借助于，但大部分很高血压直至评核早产曾一度被诊疗借助于。

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编辑： 张潮阳